一、运营主体与模式
基因库由发改、财政部、工信部、卫健(原卫计)四部批复,采用"官办营、购买服务"的PPP模式,由深圳华大生科学研究院(华大基因关联机构)承担具体运营工作14。该库设立理事会统筹决策,由四部与深圳市共同参与管理,首任主任由华大农业集团董事长梅永红担任,同时成立跨学科的生员会保障合规性14。运营资金初期由、地方与华大基因共同承担,一期工程7.8亿元中,华大配套投入3.6亿元3。

二、基础设施与存储能力
一期工程建筑面积4.75万平方米,构建"三库两平台"心架构:

五、未来发展方向
计划构建百万级昆虫基因库(1KITE项目),完善GEMAP数据库的四层架构,重点突破表型-基因型关联分析与干预治疗数据整合113。通过"基因库+"模式延伸至合成生物学、生物育种等领域,目标形成万亿级生物经济生态圈210。

- 基础研究层:支撑精准医学计划,通过百万级样本解析疾病-基因关联,助力3000例症样本变异分析110
- 临床转化层:建立出生缺陷数据库,涵盖341种遗传病、898个相关基因,提升病诊断效率1
- 产业赋能层:向科研机构与企业开放平台,华大基因利用该库开发GeneT医疗AI模型,推动物基因组学研究412
- 普惠层:推出个人基因组分析工具,支持健康管理,2023年起开放公众预约参观与科普服务610
四、际合作与标准
与粮农组织、挪威斯瓦尔巴种子库等100余家机构建立合作,参与人工合成酵母基因组等际重大项目112。主导制定ISO生物技术标准14项,推动样本信息共享联盟,实现60万份资源跨机构开放12。在数据安全领域,通过物理隔离确保商业与公益板块独立运行,构建生物资源出入境监管体系14。

- 三库系统
- 技术平台
数字化平台与基因编辑平台支撑"存、读、懂、写、用"全流程,配备超算系统与自动化测序设备,单日基因数据处理能力达10T19。二期将样本存储扩展至3亿份,远期目标实现百亿级人基因备份1。
三、数据资源与应用体系
基因库已建成的GEMAP综合数据库,整合1827个人种基因组数据,开发四大层级应用:

基因库作为我生科学领域的性基础设施,自2016年正式运营以来,已发展成为规模、功能最全面的综合性基因资源平台。其运营模式、技术架构与值体现着在生物经济的布局。
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